mtDNA analysis in ancient Nubians supports the existence of gene flow between sub-Sahara and North Africa in the Nile valley

Summary

The Hpal (np3,592) mitochondrial DNA marker is a selectively neutral mutation that is very common in sub-Saharan Africa and is almost absent in North African and European populations. It has been screened in a Meroitic sample from ancient Nubia through PCR amplification and posterior enzyme digestion, to evaluate the sub-Saharan genetic influences in this population. From 29 individuals analysed, only 15 yield positive amplifications, four of them (26·7%) displaying the sub-Saharan African marker. Hpa I (np3,592) marker is present in the sub-Saharan populations at a frequency of 68·7 on average. Thus, the frequency of genes from this area in the Merotic Nubian population can be estimated at around 39% (with a confidence interval from 22% to 55%). The frequency obtained fits in a south-north decreasing gradient of Hpa I (np3,592) along the African continent. Results suggest that morphological changes observed historically in the Nubian populations are more likely to be due to the existence of south-north gene flow through the Nile Valley than to in-situ evolution.

Zusammenfassung

Der mitochondriale DNA-Marker Hpal (np3, 592) ist eine selektionsneutrale Mutation, die bei afrikanischen Bevölkerungen aus sub-saharischen Regionen häufig vorkommt, während sie bei nordafrikanischen und europäischen Populationen fast völlig fehlt. Um den genetischen Einfluss sub-saharischer Bevölkerungen auf eine meroitische Stichprobe aus dem ehemaligen Nubien zu analysieren, wurde die Stichprobe mittels PCR-Amplifikation und späterer enzymatischer Aufspaltung auf diesen DNA-Marker untersucht. Lediglich bei 15 von 29 analysierten Individuen war die Amplifikation erfolgreich, vier von ihnen (26·7%) wiesen den für sub-saharischen Regionen spezifischen Marker auf. Damit läßt sich die Genfrequenz dieses Markers in meroitischen nubischen Populationen aus dieser Region auf ca. 39% schätzen (mit einem Konfidenzintervall von 22% bis 55%). Die beobachtete Frequenz passt zu einem in Süd-Nord-Richtung abnehmenden Gradienten von Hpal (np3, 592) entlang des afrikanischen Kontinents. Die Ergebnisse legen nahe, dass die historisch beobachteten morphologischen Veränderungen in nubischen Populationen vermutlich eher durch die Existenz eines Genflusses von Süd nach Nord durch das Niltal erklärt werden können, als durch lokale Evolutionsprozesse.

Résumé

Le marqueur HpaI (np3, 592) d'ADN mitochondrial est une mutation sélectivement neutre, très commune en Afrique sub-saharienne alors qu'elle est presque absente en Afrique du Nord et en Europe. Elle a été identifiée dans un échantillon méroïtique de l'ancienne Nubie par amplification PCR puis digestion enzymatique, et étudiée afin d'évaluer les influences génétiques sub-sahariennes dans cette population. Des 29 individus analysés, seulement 15 ont fourni des amplifications positives, quatre d'entre-cux (26·7%) présentant le marquer africain sub-saharien. Le marquer HpaI (np3, 592) est présent dans les populations sub-sahariennes avec une fréquence moyenne de 68·7%. Les gènes de cette origine dans la population méroïtique de Nubie peuvent donc être estimés voisins de 39% (avec un intervalle de confiance de 22% à 55%). La fréquence obtenue s'insére harmonieusesment dans un gradient sud-nord de HpaI (np3, 952) traversant le continent africain. Ces résultats suggèreraient que les changements morphologiques observés historiquement dans les populations nubiennes, seraient plus vraisemblablement le fait d'un flux génique orienté sud-nord dans la vallée du Nil, que d'une évolution in-situ.