Genetic diversity at the HUMTHO1 locus

Summary

A World-wide population genetic study on the highly polymorphic DNA locus HUMTHO1, was performed using data collected from 48 studies. Also this study reports new allele frequency data of a Punjabi population (n = 125) from North India. This population is in Hardy-Weinberg equilibrium with 77.6% heterozygosity and power of exclusion at 0.538. Allele frequency graphs were used to demonstrate that world populations show a distinguishable ethnic trend at the HUMTHO1 locus. Heterozygosity (H) and power of exclusion (PE) estimates differ with respect to ethnicity. For example, Caucasian populations have the highest average H and PE and tribal populations the lowest. Using corre-spondence analysis, it is demonstrated that there is an ethnic trend for this locus. Examination of this trend indicates that some alleles at this locus may be more frequent in specific ethnic populations. This study concludes that the HUMTHO1 locus may be used as one of a number of STR loci for ethnic differentiation studies.

Zusammenfassung

Auf der Basis von Daten aus 48 Untersuchungen wurde eine populationsgenetische Studie zur weltweiten Variation des hoch polymorphen DNA-Locus HUMTHO1 durchgeführt. In dieser Arbeit werden darüber hinaus neue Allelfrequenzen für eine Bevölkerung (n = 125) aus dem Punjab im Norden Indiens mitgeteilt. Die Bevölkerung befindet sich im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht mit einer Heterozygotenhäufigkeit von 77.6% und einer Ausschlußpower von 0.538. Graphische Darstellungen der Allelfrequenzen wurden herangezogen, um einen ethnischen Trend am HUMTHO1-Locus in der Weltbevölkerung zu veranschaulichen. Die Schätzwerte für Heterozygotie (H) und Ausschlußpower (PE) variieren in Abhängigkeit von der ethnischen Zugehörigkeit. So weisen z.B. kaukasische Bevölkerungen die höchsten durchschnittlichen Werte für H und PE auf, Stammesbevölkerungen dagegen die geringsten. Mittels Korrespondenzanalyse wird gezeigt, daß es einen ethnischen Trend für diesen Locus gibt. Eine Analyse dieses Trends zeigt, daß einige Allele dieses Locus in spezifischen ethnischen Gruppen häufiger vorkommen können. Aus den Ergebnissen dieser Arbeit wird gefolgert, daß der HUMTHO1-Locus in Studien zur ethnischen Differenzierung als einer von verschiedenen STR-Loci herangezogen werden kann.

Résumé

On a effectué une étude de génétique des populations à échelle mondiale sur le locus d'ADN HUMTHO1 très polymorphe, au moyen de données provenant de 48 travaux. On publie également de nouvelles donnécs sur les fréquences géniques d'une population du Penjab (n = 125) du nord de l'Inde. Cette population est en équilibre d'Hardy-Weinberg avec une hétérozygosité de 77.6% et un pouvoir d'exclusion à 0.538. Des représentations graphiques des fréquences alléliques ont été utilisées afin de démontrer qu'une tendance ethnique mondiale du locus HUMTHO1 est discernable. Les estimations d'hétérozygosité (H) et du pouvoir d'exclusion (PE) diffèrent suivant l'affiliation ethnique. Par exemple, les caucasiens ont les valeurs les plus hautes de H et de PE alors que les populations tribales ont le plus bas. On montre par analyse des correspondances, qu'il existe une tendance ethnique pour ce locus. L'examen de cette tendance indique que quelques allèles à ce locus peuvent e˘tre plus fréquents dans des ethnies particulières. On conclut que le locus HUMTHO1 peut e˘tre utilisé comme l'un des nombreux loci STR pour des études de différenciation ethnique.