Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: Observations among an unexplored patient population

Abstract

Objective: To study conditions of living, participation and diagnostic perceptions in a national population of adult persons with spinal muscular atrophy type 2 (SMA 2).

Methods: A mixed method design combining cross-sectional survey data with personal narratives was chosen. Twenty-nine of 37 patients with SMA 2 aged ≥18 years participated in a semi-structured questionnaire survey and three were selected for in-depth journalistic interviews. Socioeconomic data, activities and personal significance of problems were calculated. Journalistic stories were analysed for constructs of personal diagnostic qualities.

Results: Everyone was actively directing their life despite being heavily dependent. Deterioration of physical abilities was a major concern for women. Seventy-six per cent were single, but stated their quality of life as fine. Narratives of living with SMA 2 were associated with positive characteristics, as opposed to the medical diagnostic wording.

Conclusion: Female coping needs more research. Narrative method complements medical knowledge.

Resumen

Objetivo: Estudiar las condiciones de vida, la participación y las percepciones diagnósticas en una población nacional de personas adultas con atrofia muscular espinal de tipo 2 (SMA 2).

Métodos: Se eligió un diseño de método mixto que combina los datos de una encuesta transversal con las narrativas personales. 29 de los 37 pacientes con SMA 2 con 18 años de edad participaron en una encuesta con un cuestionario semi-estructurado, seleccionándose a 3 pacientes para que se les realizaran entrevistas periodísticas a profundidad. Se calcularon los datos socioeconómicos, las actividades, y el significado personal de los problemas. Las historias periodísticas fueron analizadas con el propósito de elaborar las construcciones de las cualidades de diagnóstico personales.

Resultados: Todos dirigían activamente sus vidas a pesar de ser dependientes de manera importante. Una de las mayores preocupaciones para las mujeres era el deterioro de las capacidades físicas. 76% eran solteros, pero declararon tener una buena calidad de vida. Las narrativas de vida con SMA 2 se asociaron a tener características positivas, en contraposición a lo redactado en el diagnóstico médico.

Conclusión: La capacidad de las mujeres para enfrentar los problemas requiere de mayores investigaciones. El método de la narrativa complementa a los conocimientos médicos.

• spinal muscular atrophy
• adult life
• national population
• living conditions
• personal significance
• narratives