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Abstract
Background: EcoRI, MspI and RsaI restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of the COL1A2 (type I collagen) gene are proving to be extremely informative markers for describing human populations; therefore they hold considerable potential for anthropogenetic research.
Aim: The objective of this study was to characterize at the DNA level the Colorado Indians from Ecuador, for whom only blood group frequency information is available, and to investigate their relationships with the Cayapa—another Ecuadoran Native American group belonging to the same linguistic affiliation—and other world populations.
Subjects and methods: Colorado Indians (n = 80) were analysed for the three anthropologically informative RFLPs of the COL1A2 gene. To better define the genetic relationship between this group and other populations, principal component analysis (PCA) was performed and genetic distances were estimated. Population genetic structure was tested through analysis of molecular variance (AMOVA) by comparing haplotype frequencies.
Results: COL1A2 allele and haplotype frequencies showed a certain degree of heterogeneity between the two Chibchan populations of Ecuador. The AMOVA test detected a significant level of differentiation (Fst = 0.034,
p = 0.0049) between Colorado and Cayapa Indians. PC and genetic distance analyses showed a clear-cut separation between African and non-African populations; within the latter, the two Native American groups were differentiated from each other.
Conclusions: The present findings suggest the presence of a low level of genetic relatedness between the Colorado and the Cayapa, despite their supposed common ethnogenesis. This confirms what has been inferred from other genetic data about the high degree of heterogeneity among Native Americans, even within the same linguistic branch, thus supporting the existence of genetic sub-structure within the central and southern American populations.
Résumé. Arrière plan: Les polymorphismes de longueurs de fragments de restriction (RFLP) du gène COL1A2 (collagène de type 1) apparaissent comme des marqueurs humains extrêmement informatifs; ils présentent donc un intérêt potentiel considérable pour les recherches d’anthropogénétique.
But: Cette étude caractérise le niveau d’ADN des indiens Colorado de l’Equateur, pour lesquels est seulement disponible l’information sur les fréquences des groupes sanguins, et examine leur relation avec un autre groupe amérindien d’Equateur de même affiliation linguistique, les indiens Cayapa, ainsi qu’avec d’autres populations.
Sujets et méthodes: 80 indiens Colorado ont été analysés par rapport aux trois RFLP du gène COL1A2 anthropologiquement informatifs. Afin de mieux définir les relations génétiques de ce groupe avec d’autres populations, on a effectué une analyse en composantes principales et estimé des distances génétiques. La structure génétique de la population a été éprouvée par analyse de variance moléculaire (AMOVA) en comparant les fréquences haplotypiques.
Résultats: L’allèle COLA12 et les fréquences haplotypiques indiquent un certain degré d’hétérogénéité des deux populations Chibchan d’Equateur. Le test AMOVA détecte un niveau significatif de différenciation (Fst = 0,034 p = 0.0049) entre indiens Colorado et Cayapa. Les analyses de CP et de distances génétiques montrent une séparation nette entre populations africaines et non africaines. Parmi ces dernières, les deux groupes amérindiens se séparent l’un de l’autre.
Conclusion: Ces résultats suggèrent une relation génétique faible entre Colorado et Cayapa, en dépit de leur ethnogenèse supposée commune. Ils confirment ce qui a été inféré à partir d’autres données génétiques, concernant le haut degré d’hétérogénéité des amérindiens, même au sein d’une même branche linguistique, ce qui soutient l’hypothèse de l’existence d’une sous structure génétique dans les populations amérindiennes du centre et du sud des continents américains.
Zusammenfassung. Hintergrund: EcoRI-, MspI- und RsaI-Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen (restriction fragment length polymorphisms, RFLPs) des COL1A2-(Typ I-Kollagen)-Gens erweisen sich als besonders informative Marker, um menschliche Populationen zu beschreiben; dadurch haben sie ein beträchtliches Potenzial für anthropogenetische Untersuchungen.
Ziel: Das Ziel dieser Studie war, Colorado-Indianer aus Ecuador, für die nur Information betreffend Blutgruppenhäufigkeit vorhanden ist, auf DNS-Ebene zu charakterisieren und ihre Beziehung mit den Cayapa – einer anderen eingeborenen Amerikanischen Bevölkerung Ecuadors, die miteinander sprachlich verwandt sind – und anderen Populationen dieser Welt zu untersuchen.
Probanden und Methoden: Colorado-Indianer (n = 80) wurden betreffend drei anthropologisch informative RFLPs des COL1A2-Gens untersucht. Um die genetische Beziehung zwischen dieser Gruppe und anderen Populationen besser definieren zu können, wurden Hauptkomponenten-Analysen (principal component analysis, PCA) gerechnet und genetische Distanzen bestimmt. Die genetische Struktur der Population wurde mittels einer Analyse der molekularen Varianz (analysis of molecular variance, AMOVA) durch Vergleich von Haplotyp-Häufigkeiten getestet.
Ergebnisse: COL1A2-Allel- und Haplotyp-Häufigkeiten zeigten ein gewisses Maß an Heterogenität zwischen den beiden Chibchan Populationen aus Ecuador. Der AMOVA-Test zeigte einen signifikanten Unterschied (Fst = 0,034, p = 0,0049) zwischen Colorado- und Cayapa-Indianern. Hauptkomponenten-Analysen und die Analyse der genetischen Distanz zeigten eine klare Trennung zwischen Afrikanern und nicht-Afrikanischen Populationen; bei den letzteren ließen sich die beiden eingeborenen Amerikanischen Populationen voneinander unterscheiden.
Zusammenfassung: Die vorliegenden Ergebnisse legen nahe, dass zwischen den Colorado und den Cayapa, trotz ihres bisher vermuteten gemeinsamen ethnischen Ursprungs, nur ein niedriges Ausmaß an genetischer Verwandtschaft besteht. Das bestätigt, was schon aus anderen genetischen Untersuchungsbefunden über den hohen Grad an Heterogenität unter eingeborenen Amerikanischen Völkern – selbst innerhalb derselben Sprachenfamilie – geschlossen worden ist, und bestätigt damit das Vorhandensein von genetischen Unterstrukturen bei Mittel- und Südamerikanischen Völkern.
Resumen. Antecedentes: Se ha comprobado que los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) EcoRI, MspI y RsaI, son marcadores muy informativos para describir a las poblaciones humanas; por tanto, tienen un potencial considerable para la investigación antropogenética.
Objetivos: El objetivo de este estudio fue caracterizar a nivel del ADN a los indios Colorado de Ecuador, de los que solo se dispone de información sobre las frecuencias de grupos sanguíneos, e investigar sus relaciones con los Cayapa, otro grupo Americano nativo de Ecuador que pertenece al mismo grupo lingüístico, y con otras poblaciones mundiales.
Sujetos y métodos: Se analizaron indios Colorado (n = 80) para los tres RFLPs del gen COL1A2, antropológicamente informativos. Para definir mejor la relación genética entre este grupo y otras poblaciones, se realizó un análisis en componentes principales (ACP) y se estimaron las distancias genéticas. La estructura genética de la población se comprobó mediante un análisis molecular de la varianza (AMOVA) comparando frecuencias de haplotipos.
Resultados: El alelo COL1A2 y las frecuencias haplotípicas mostraron un cierto grado de heterogeneidad entre las dos poblaciones Chibchan de Ecuador. El test AMOVA detectó un nivel de diferenciación significativo (Fst = 0,034, p = 0,0049) entre los indios Colorado y Cayapa. Los análisis PC y de distancia genética mostraron una separación neta entre las poblaciones Africanas y no Africanas; dentro de estas últimas, los análisis diferenciaron a los dos grupos Americanos nativos.
Conclusión: Los resultados actuales sugieren la presencia de un bajo nivel de relación genética entre los indios Colorado y los Cayapa, a pesar de su supuesta etnogénesis común. Esto confirma lo ya inferido a partir de otros datos genéticos sobre el elevado grado de heterogeneidad entre los Americanos nativos, incluso dentro de la misma rama lingüística, y apoya la existencia de una subestructura genética dentro de las poblaciones centroamericanas y sudamericanas.