The spectrum of haemoglobin variants in two scheduled tribes of Sundargarh district in north-western Orissa, India

Abstract

Background: Tribal communities in India constitute a major part of the population and are vulnerable to many erythrocytic hereditary and haematological disorders such as haemoglobinopathies. Genetic studies so far undertaken on tribal groups are scanty, patchy and incomplete. No field-based systematic studies of hereditary haemolytic disorders in Orissa are available. Further, the extent of haemoglobin variants among the tribals in the state is not known. The present study was carried out in the Bhuyan and Kharia tribes of Sundargarh district in Orissa.

Aim: This study aims to find the prevalence/spectrum of haemoglobin variants in two major tribal groups, namely Bhuyan and Kharia and their subgroups, inhabiting the Sundargarh district in north-western Orissa.

Subjects and methods: Following the probability proportionate to size cluster sampling procedure for villages, a randomized sampling procedure was adopted irrespective of the age, sex and individual susceptibility pattern, selecting exclusive villages of each sub-group of tribes in five blocks. A total of 1603 blood samples of 836 Bhuyan and 767 Kharia tribals were screened for haemoglobin variants in the Sundargarh district of Orissa. Laboratory analyses of blood samples were carried out following standard procedures.

Results: The study showed a high prevalence of haemoglobin variants in the Bhuyan (9.8%) and Kharia (13.3%) tribes, sickle-cell disorders contributing 2.4% and 5.6%, respectively. The sickle-cell gene was found to be completely absent in the Dudh Kharia tribe, whereas the frequency in the Dhelki Kharia was quite high (12.5%). For the first time, 1.4% prevalence of haemoglobin E disorders (10 traits and one disease case) was recorded in a tribal population, i.e. Delki Kharia in Orissa. No other haemoglobin variant except β-thalassaemia trait was detected in the Dudh Kharia tribe (8.1%), showing their genetic isolation (p<0.001) from the Delki Kharia (4.1%), the average being 6.3% in the Kharia tribe. Out of three subgroups of Bhuyan studied, the sickle-cell trait was detected only in Paraja (0.9%) and Paik (7.4%), and not in Paudi (Hill) Bhuyans. However, the β-thalassaemia trait was detected in an average 6.5% in the Bhuyan tribe: in Paudi (2.1%), Paik (7.8%) and in Paraja (12.7%). For the first time in the tribes of Orissa a family was found with haemoglobin D trait (in Paik Bhuyan) and another with hereditary persistence of fetal haemoglobin (in Paraja Bhuyan). Clinical and haematological features of these disorders were similar to those reported in previous studies carried out in India.

Conclusion: Isolates of the Bhuyan and Kharia tribes show intra-group variations in prevalence of haemoglobin variants due to founder effect, genetic drift, and the practice of inbreeding in varied geographical and ecological niches in the Sundargarh district of Orissa.

Résumé. Arrière plan: Les communautés tribales de l’Inde forment la majeure part de sa population et sont vulnérables à de nombreuses affections érythrocytaires héréditaires ainsi qu’à des affections hématologiques telles que les hémoglobinopathies. Les études génétiques entreprises jusqu’alors sur des groupes tribaux sont rares, parcellaires et incomplètes. Aucune étude systématique des affections hémolytiques héréditaires fondée sur des données de terrain n’est disponible pour l’Orissa. De plus, l’étendue des variants de l’hémoglobine chez les membres de cette ethnie est inconnue. Le travail présenté a été effectué dans les tribus Bhuyan et Kharia du district de Sundargarh dans l’état de l’Orissa en Inde.

But: Cette étude cherche à définir la prévalence et le spectre des variants de l’hémoglobine dans deux groupes tribaux importants, Bhuyan et Kharia ainsi que dans leurs sous-groupes du district de Sundargarh dans la partie nord-ouest de l’Orissa.

Sujets et méthodes: On a adopté une procédure d’échantillonnage aléatoire définissant une probabilité proportionnelle à la taille des clusters villageois, indépendante de l’âge, du sexe et du profil de susceptibilité individuelle, en sélectionnant des villages exclusifs de chaque sous-groupe en cinq blocks. La recherche des variants de l’hémoglobine par les méthodes standard, a été effectuée sur un total de 1603 échantillons sanguins de 836 Bhuyan et 767 Kharia du district Sundargarh de l’Orissa.

Résultats: On trouve une forte prévalence de variants de l’hémoglobine dans les tribus Bhuyan (9,8%) et Kharia (13,3%), les sicklémies en représentant respectivement 2,4% et 5,6%. Le gène sicklémique est absent de la tribu Dudh Kharia alors que sa fréquence dans la tribu Dhelki Kharia est très élevée (12,5%). On a observé pour la première fois dans une population tribale (Dhelki Kharia) une prévalence de 1,4% des mutants de l’hémoglobine E (10 génotypes et un seul cas clinique). Aucune autre variante de l’hémoglobine à l’exception de la β-thalassaemia rencontré dans la tribu Dhudh Kharia (8,1%) n’a été trouvée, ce qui indique son isolement génétique (p<0,001) par rapport aux Dhelki Kharia (4,1%), la moyenne étant 6,3% chez les Kharia. Parmi les trois sous groupes Bhuyan étudiés, le trait drépanocytaire a été rencontré chez les Paraja (0,9%) et chez les Paik (7,4%) mais non chez les Paudi (petite montagne). Par contre le trait β-thalassémique est présent avec une moyenne de 6,5% chez les Bhuyan: (2,1%) chez les Paudi, (7,8%) chez les Paik et (12,7%) chez les Paraja. On a trouvé pour la première fois dans ces tribus de l’Orissa, une famille à hémoglobine D (chez des Paik Bhuyan) ainsi qu’une autre présentant une persistance héréditaire de l’hémoglobine foetale (chez les Paraja Bhuyan). Les caractéristiques cliniques et hématologiques de ces affections sont semblables à celles qui ont été décrites dans des études indiennes précédentes.

Conclusion: Les isolas des tribus Bhuyan et Kharia présentent des variations intra-groupes dans la prévalence des variants de l’hémoglobine provoqués par l’effet du fondateur et la dérive génique en association avec la pratique de mariages consanguins, dans diverses niches géographiques et écologiques du district de Sundargarh dans l’état indien de l’Orissa.

Zusammenfassung. Hintergrund: Stammesgemeinschaften in Indien stellen einen wesentlichen Teil der Bevölkerung und sind anfällig für zahlreiche erythrozytäre und hämatologische Erbkrankheiten wie z.B. Hämoglobinopathien. Bisher sind nur wenige genetische Untersuchungen in Stammesgemeinschaften durchgeführte worden. Systematische Feldstudien hämolytischer Erbkrankheiten gibt es in Orissa nicht. Zudem ist das Ausmaß an Hämoglobinvarianten bei Stämmen in diesem Bundesstaat nicht bekannt. Die vorliegende Studie wurde bei den Bhuyan und Kharia Stämmen des Sundargarhdistrikts von Orissa durchgeführt.

Ziel: Das Ziel dieser Studie ist, die Prävalenz/das Spektrum von Hämoglobinvarianten bei zwei größeren Stammesgruppen, insbesondere der Bhuyan und der Kharia und ihrer Untergruppen, die den Sundargarhdistrikt von Nordwest-Orissa bewohnen, zu bestimmen.

Probanden und Methoden: Gemäß der Wahrscheinlichkeit, die sich aufgrund von Größenverhältnissen bei Stichprobenerhebungen in Dörfern ergibt, wurde die Probandenerhebung randomisiert, unabhängig von Alter, Geschlecht und dem Muster an individueller Anfälligkeit, und es wurden ausschließlich Dörfer einer jeden Stammesuntergruppe in fünf Abschnitten gewählt. Insgesamt wurden 1603 Blutproben bei 836 Personen der Bhuyan- und bei 767 Personen der Kharia-Stämme auf Hämoglobinvarianten im Sundargarhdistrikt von Orissa untersucht. Die Laboruntersuchungen wurden nach Standardroutine durchgeführt.

Ergebnisse: Die Studie zeigte eine hohe Prävalenz an Hämoglobinvarianten bei den Bhuyan (9,8%) und bei den Kharia-Stämmen (13,3%), mit einem Anteil an Sichelzellerkrankungen von je 2,4%, bzw. 5,6%. Das Sichelzellgen fand sich überhaupt nicht bei Personen des Dudh Kharia-Stammes, während die Häufigkeit bei den Delki Kharia recht hoch war (12,5%). Zum ersten Mal wurde bei einer Stammesbevölkerung für eine Hämoglobin E-Erkrankung eine Prävalenz von 1,4% (10 Träger und eine manifeste Erkrankung) gezeigt, und zwar bei den Delki Kharia in Orissa. Abgesehen von der β-Thalassämie (8,1%) wurden weitere Hämoglobinvarianten bei den Dudh Karia nicht gefunden, was ihre genetische Isolation gegenüber den Delki Kharia (p<0,001) zeigt (4,1%), bei einer mittleren Häufigkeit von 6,3% bei den Kharia-Stämmen. Bei den drei untersuchten Untergruppen der Bhuyan wurden nur bei den Paraja (0,9%) und den Paik (7,4%), nicht aber bei den Paudi (Hill) Bhuyans Sichelzellträger gefunden. Allerdings wurden β-Thalassämieträger im Durchschnitt bei 6,5% der Personen des Bhuyan-Stammes gefunden, und zwar bei den Paudi (2,1%), den Paik (7,8%) und bei den Paraja (12,7%). Erstmals wurde bei den Stämmen in Orissa eine Familie mit Hämoglobin D gefunden (bei den Paik Bhuyan) und eine weitere mit genetischer Persistenz von fetalem Hämoglobin (bei den Paraja Bhuyan). Klinische und hämatologische Zeichen dieser Erkrankungen waren denen ähnlich, die in früheren Studien aus Indien bekannt geworden waren.

Zusammenfassung: Isolate der Bhuyan- und der Kharia-Stämme zeigen innerhalb der Gruppen Variationen der Prävalenz von Hämoglobinvarianten aufgrund von Gründereffekt, genetischer Drift und Inzucht in verschiedenen geographischen und ökologischen Nischen im Sundargarhdistrikt von Orissa.

Resumen. Antecedentes: En la India, las comunidades tribales constituyen una parte importante de la población y son vulnerables a muchos trastornos hematológicos y eritrocíticos hereditarios, como las hemoglobinopatías. Los estudios genéticos emprendidos hasta ahora sobre grupos tribales son escasos, poco uniformes e incompletos. No se dispone de estudios sistemáticos de campo sobre los trastornos hemolíticos hereditarios en Orissa. Además, se desconoce el número de variantes de la hemoglobina entre las tribus del estado. El presente estudio se realizó en las tribus Bhuyan y Kharia del distrito de Sundargarh, en Orissa.

Objetivo: Este estudio pretende encontrar la prevalencia/espectro de las variantes de la hemoglobina en dos grandes grupos tribales denominados Bhuyan y Kharia, y sus subgrupos, que residen en el distrito de Sundargarh, en el noroeste de Orissa.

Sujetos y Métodos: Para las aldeas, después de un procedimiento de muestreo de conglomerados, con probabilidades de inclusión proporcionales al tamaño, se adoptó un procedimiento de muestreo aleatorio independiente de la edad, sexo y patrón de susceptibilidad individual, seleccionando aldeas exclusivas de cada subgrupo de tribus en cinco bloques. Se analizó un total de 1603 muestras sanguíneas de 836 tribus Bhuyan y 767 tribus Kharia, con respecto a variantes de la hemoglobina en el distrito Sundargarh de Orissa. Los análisis de laboratorio de las muestras sanguíneas se realizaron siguiendo los procedimientos estándar.

Resultados: El estudio mostró una alta prevalencia de las variantes de la hemoglobina en las tribus Bhuyan (9,8%) y Kharia (13,3%), siendo la contribución de los trastornos de las células falciformes de un 2,4% y 5,6%, respectivamente. El gen de las células falciformes estaba completamente ausente en la tribu Dudh Kharia, mientras que su frecuencia en la tribu Dhelki Kharia era bastante alta (12,5%). Por primera vez se registró un 1,4% de prevalencia de trastornos de la hemoglobina E (10 rasgos y un caso de enfermedad) en una población tribal, la Delki Kharia en Orissa. No se detectó ninguna otra variante hemoglobínica, excepto el rasgo de la β-talasemia en la tribu Dudh Kharia (8,1%), mostrando su aislamiento genético (p<0,001) a partir de la Delki Kharia (4,1%), siendo el promedio en la tribu Kharia de un 6,3%. Fuera de los tres subgrupos de la tribu Bhuyan estudiados, el rasgo de las células falciformes se detectó únicamente en los Paraja (0,9%) y los Paik (7,4%), pero no en los Paudi (Hill) Bhuyans. Sin embargo, el rasgo de la β-talasemia se detectó en la tribu Bhuyan con un 6,5% de promedio: 2,1% en los Paudi, 7,8% en los Paik y 12,7% en los Paraja. Por primera vez en las tribus de Orissa se encontró una familia (en Paik Bhuyan) con el rasgo de la hemoglobina D y otra con una persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (en Paraja Bhuyan). Las características clínicas y hematológicas de estos trastornos eran similares a las señaladas en estudios previos realizados en la India.

Conclusión: Los aislados de las tribus Bhuyan y Kharia muestran variaciones intragrupales en la prevalencia de las variantes de la hemoglobina debidas al efecto fundador, a la deriva génica y a la práctica de la consanguinidad en nichos geográficos y ecológicos variados del distrito Sundargarh de Orissa.

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