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ABSTRACT
Sex-typing of biological samples can be accomplished using the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method and Y-chromosome probes. Many laboratories used cloned or synthetic probes corresponding to locus DYZ1, a class of highly repetitive satellite DNA comprising a major portion of the long arm heterochromatic region of the Y-chromosome (Yq). DYZ1 probes detect a highly repetitive 3.56 kb Hae III in human genomic DNA from males, which normally is absent in DNA from females. This report describes a male infant who is completely negative for DYZ1 sequences due to a de novo deletion of Yq. This is a relatively common cytogenetic variant, with del(Yq) males occurring at frequencies as high as 1 in 1000 live births. For forensic cases in which there is strong evidence that a DYZ1-negative sample originated from a male, the possibility of a Yq deletion should be considered.
RÉSUMÉ
La détermination du sexe d'échantillons biologiques peut-être accomplie à l'aide de la méthode RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) et de sondes pour le chromosome Y. Plusieurs laboratoires choisissent des sondes clonées ou synthétiques correspondant au locus DYZ1: une classe d'ADN satellite à haut taux de répétition qui constitue la portion principale du long bras hétérochromatique du chromosome Y (Yq).
Les sondes pour DYZ1 détectent un fragment HAE III d'ADN génomique humain à haut taux de répétition mesurant 3.56 kb chez les hommes. Ce fragment est normalement absent chez les femmes. Cet article documente l'existence d'un enfant mâle chez qui les séquences DYZ1 sont complètement absentes, ceci étant dû à une suppression du Yq de novo. Cette variante cytogénétiqué est relativement commune avec des fréquences allant jusqu'à 1 dans 1000 naissances pour les mâles avec une suppression du Yq.
Dans des dossiers judiciaires où l'on suspecte l'existence d'un échantillon mâle DYZ1-négatif, la possibilité d'une suppression du Yq devrait être considérée.