Evaluating African-Derived mtDNA Haplotype Diversity Via Independent Sample Collections

ABSTRACT

Since the sample sizes for forensic cases, as well as studies of African ethnic groups, are usually low, and independent samples are rare, it has been difficult to determine whether small samples contain an accurate representation of a sampled population. In this study, two independent samples of the Bamileke had similar values with regard to standard and molecular diversity indices and selective neutrality. The two Fulbe samples were also similar, but they differed with respect to selective neutrality values. In both ethnic groups, shared haplotypes were present at low frequencies. However, the Fulbe had fewer exclusive matches with outside ethnic groups compared to the Bamileke. Nevertheless, in both ethnic groups, within-group matches were more common than matches to any other Cameroonian ethnic group. Only a small percentage of the observed mtDNA haplotypes have the potential for being ethnic and/or region specific. To assess this potential, sample sizes will have to be orders of magnitude larger in order to observe significant numbers of those relatively rare haplotypes. However, as database size is increased, haplotype sharing will correspondingly increase; and many haplotypes that are common in a single ethnic group will also be found in multiple ethnic groups.

RÉSUMÉ

Étant donné que la taille des causes judiciaires et des études sur les groupes ethniques africains est habituellement petite et que les échantillons indépendants sont rare, il a toujours été difficile de déterminer si un petit échantillon peut représenter une population donnée de façon précise. Dans cette étude, deux échantillons indépendants du groupe ethnique Bamileke avaient des valeurs similaires quant aux indices de diversité standard et moléculaire. Les deux échantillons Fulbe étaient également similaires mais différaient quant aux valeurs de neutralité sélective. Dans les deux groupes ethniques, des haplotypes partagés sont présents en basse fréquences. Cependant, le groupe Fulbe a montré moins de correspondances exclusives avec des groupes ethniques externes que le groupe Bamileke. De toute façon, pour les deux groupes ethniques, les correspondances à l'intérieur du groupe furent moins communes que les correspondances avec tout autre groupe ethnique camerounais. Seul un faible pourcentage des haplotypes mitochondriaux observés ont le potentiel d'être spécifique à une ethnie et/ou une région. Pour évaluer ce potentiel, la taille des échantillonnages devra être de plusieurs ordres de grandeur plus grande afin d'observer un nombre significatif d'haplotypes relativement rares. Cependant, en même temps que la taille de la base de données augmente, le partage d'haplotype augmentera de façon correspondante et plusieurs haplotypes qui sont communs à un seul groupe ethnique seront détectés dans de multiples groupes ethniques.