Otoneurological Findings in Friedreich's Ataxia and Other Inherited Neuropathies

Abstract

Fifteen cases of Friedreich's ataxia (FA) were examined using an otoneurological test battery that included tone and speech audiometry, the synthetic sentence identification (SSI) test, impedance audiometry, cortical auditory-evoked response (CAER), brainstem auditory-evoked response (ABR) and electronystagmography. We also obtained ABR and CAER findings in 2 cases of familial spastic paraplegia, in 5 cases of Charcot-Marie-Tooth disease and 6 in cases of atypical FA of uncertain classification. The results of pure-tone and impedance audiometry were normal in all cases. ABR could not be elicited in 11 FA patients and were abnormal at higher intensity levels in the remaining 4 patients. In these 4 cases, however, the latencies were normal. ABR did not show any marked abnormalities in patients with familial spastic paraplegia or Charcot-Marie-Tooth disease. CAERs were normal in all 28 patients. ABRs tended to be absent with the progression of FA. ABR thresholds were correlated with the Inherited Ataxias Clinical Rating Scale score, which is an index of the severity of the illness. ABRs contributed to the diagnosis or to excluding FA in patients with an atypical clinical picture. The absence of ABRs and the normal latencies of the waves, when evoked, agree with the pathological finding of a reduction of fibers in the spinal root ganglion. SSI abnormalities and vestibular findings agree with this hypothesis.

Quinze patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF) ont été étudiés du point de vue otoneurologique par audiométrie tonale et vocale, test d'identification de matériel synthétique (SSI test), impédancemétrie, potentiels évoqués corticaux tardifs, potentiels évoqués du tronc cérébral et électronystagmographie. Les réponses électrophysiologiques auditives ont été également recueillies sur 2 cas de paraplégie spastique familiale, 4 cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth, et 6 cas où le diagnostic d'AF était incertain. Les résultats de l'audiogramme tonal et de l'impédancemétrie furent normaux chez tous les patients. Les potentiels évoqués du tronc cérébral ne purent ětre obtenus chez 11 malades, et furent anormaux chez les 4 autres aux fortes intensités. Les latences furent cependant normales chez ces 4 patients. Les potentiels du tronc cérébral ne présentèrent pas d'anomalies marquées dans les cas de paraplégie spastique familiale et de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les potentiels corticaux furent normaux chez les 28 malades. Les potentiels du tronc cérébral tendaient à ětre absents dans les formes graves d'AF. Les seuils des potentiels du tronc cérébral étaient en corrélation avec un index de sévérité de la maladie Score I(sCRs). Les potentiels du tronc cérébral contribuèrent à diagnostiquer ou à exclure l'AF chez les patients aux symptömes cliniques atypiques. Les anomalies au niveau des voies auditives du tronc cérébral sont en accord avec l'observation anatomique d'une réduction du nombre des fibres dans les racines médullaires. Les perturbations dans les tests d'intelligibillité et les épreuves vestibulaires concordent avec cette hypothèse.

Key Words:

• Auditory brainstem responses
• Cortical auditory-evoked responses
• Friedreich's ataxia
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Familial spastic paraplegia