Rapid resolution of refractory hypoxemia and vascular spiders following liver transplantation

ABSTRACT

The syndrome of platypnea-orthodeoxia is a rare disorder characterized by dyspnea and oxygen desaturation in the upright position that improve when supine. Excluding cardiac etiologies, the most common causes are intrapulmonary right-to-left shunt due to either abnormally dilated pulmonary blood vessels in hepatopulmonary syndrome (HPS) or pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Both conditions can cause cutaneous telangiectasia, and both are associated with pulmonary vascular abnormalities identifiable on chest computed tomographic (CT) imaging. Differentiating between them can be challenging, as there is overlap in their clinical and radiographic manifestations. We present a patient with severe refractory hypoxemia, platypnea, orthodeoxia and cutaneous telangiectasia whose subtle clinical and laboratory findings did not initially suggest significant liver disease. Also, refractory hypoxemia in response to a high fraction of inspired oxygen strongly suggested anatomical right-to-left shunt. Thus, the alternative diagnosis of diffuse microvascular pulmonary arteriovenous malformations as a rare manifestation of HHT was entertained. The patient was referred for possible lung transplantation. Further investigations revealed chronic liver disease, confirming the diagnosis of HPS. Liver transplantation resulted in rapid resolution of the severe refractory hypoxemia and disappearance of the cutaneous telangiectasia. Nine months post liver transplant, chest CT imaging showed marked improvement in the pulmonary vascular abnormalities. This patient’s clinical presentation and work-up illustrate: (i) the relevance of subtle clinical and chest CT findings to the differential diagnosis of intrapulmonary right-to-left shunt; and (ii) the importance of a thorough knowledge of the mechanisms of hypoxemia to understanding the pathophysiology of HPS.

RÉSUMÉ

Le syndrome de la platypnée-orthodésoxie est un trouble rare caractérisé par la dyspnée et la désaturation de l’oxygène en position verticale qui s’améliore en décubitus dorsal. À l’exclusion des étiologies cardiaques, les causes les plus fréquentes sont le shunt intrapulmonaire droit-gauche dû soit à des vaisseaux sanguins pulmonaires anormalement dilatés dans le syndrome hépatopulmonaire (SHP), soit à des malformations artérioveineuses pulmonaires dans la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Les deux affections peuvent causer une télangiectasie cutanée, et elles sont toutes deux associées à des anomalies vasculaires pulmonaires repérables sur la tomodensitométrie thoracique (TDM). Il peut être difficile de les différencier, car leurs manifestations cliniques et radiographiques se chevauchent. Nous présentons un patient présentant une hypoxémie réfractaire sévère, une platypnée, une orthodésoxie et une télangiectasie cutanée dont les résultats cliniques et biologiques subtils ne suggèrent pas initialement une maladie hépatique significative. De plus, l’hypoxémie réfractaire en réponse à une fraction élevée d’oxygène inspiré suggère fortement un shunt anatomique droit-gauche. Ainsi, le diagnostic de rechange de malformations artérioveineuses microvasculaires diffuses comme une manifestation rare du HHT a été envisagé. Le patient a été orienté vers une éventuelle transplantation pulmonaire. Des examens plus poussés ont révélé une maladie hépatique chronique, confirmant le diagnostic de SHP. La transplantation hépatique a entraîné la résolution rapide de l’hypoxémie réfractaire sévère et la disparition de la télangiectasie cutanée. Neuf mois après la transplantation hépatique, l’imagerie par tomodensitométrie thoracique a montré une nette amélioration des anomalies vasculaires pulmonaires. La présentation clinique et le bilan de ce patient illustrent : (i) la pertinence des résultats subtils de la TDM clinique et thoracique pour le diagnostic différentiel du shunt intrapulmonaire droit-gauche; et (ii) l’importance d’une connaissance approfondie des mécanismes de l’hypoxémie pour comprendre la physiopathologie du SHP.

KEYWORDS:

• Hepatopulmonary syndrome
• hereditary hemorrhagic telangiectasia
• liver transplantation
• platypnea-orthodeoxia
• refractory hypoxemia
• vascular spiders

Acknowledgments

The authors thank Nestor Müller, MD, PhD, Vancouver General Hospital, Vancouver, BC, Canada, for his assistance in selecting and interpreting the chest computed tomographic images.

Disclosure statement

The authors report no conflict of interest.

Funding

The authors reported there is no funding associated with the work featured in this article.