Studies on Progressive Hereditary Perceptive Deafness in A Family of 335 Members: I. Genetical and General Audiological Results

Abstract

Progressive hereditary perceptive deafness has been studied in a family of 335 members in 5 generations with the following results: (1) The inheritance of the deafness in this family is of the autosomal-dominant type with complete penetrance. (2) The deafness is a symmetric pure perceptive hearing loss affecting high frequencies first, and most seriously. (3) The hearing impairment proceeds rapidly in the first 3 decades to 60-70 dB whereafter the progression slows down. (4) The progression of the hearing impairment follows a distinct pattern in which 5 characteristic stages are distinguished which are discussed in detail in a second article. (5) Characteristic stages of threshold loss correlate with typical speech audiometric curves. (6) Recruitment is present (modified monaural masking method), while difference limen of intensity is decreased (Sisi-test); perstimulatory adaptation is normal (tone decay test).

Die progressive hereditäre Innenohrschwerhörigkeit wurde untersucht in einer Familie von 335 Mitgliedern in fünf Generationen mit folgenden Ergebnissen: 1) Die Vererbung der Scbwerhörigkeit ist autosomaldominant mit völliger Penetranz. 2) Die Schwerbörigkeit ist cine symmetriscbe reine Innenobrscbwerhörig-keit, welche die hohen Töne in erster Linie angreift. 3) Der Hörverlust ninimt in den ersten drei Dekaden bis auf 60-70 db zu, wonach die Progression abnimmt. 4) Die Progression der Schwerhörigkeit bat einen typischen Verlauf, worin 5 cbarakteristische Stadien zu erkennen sind, worüber ein zweiter Artikel erscheinen wird. 5) Es gibt eine Korrelation zwischen den typischen tonaudiometrischen Stadien und den sprachaudiometrischen Kurven. (6) Es liegt ein Lautheitsausgleich (geänderte monaurale Maskierungstechnik) vor; die Intensitätsunterschiedsscliwelle (SISI-Test) ist verkleinert; die perstinmlatorische Adaptation ist normal (tone decay test).