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Abstract
Otosclerosis is the single most common cause of hearing impairment among adult Caucasians. Little is known about its aetiology and its molecular aspects. Until now, genetic linkage in Otosclerosis has been demonstrated in an Indian family and a Belgian family, showing the presence of two Otosclerosis loci, OTSC1 and OTSC2, respectively. Linkage analysis has never been applied to Italian otosclerotic families. We have collected four multigenerational Italian otosclerotic families that show dominant transmission for the pathology. Here, we report a detailed audiological analysis of these families and a genetic linkage study on the OTSC1 and OTSC2 loci. Statistical analysis revealed the absence of linkage between the disease in our families and the OTSC1 and OTSC2 loci. These data strongly suggest the presence of one or more additional loci for Otosclerosis, which still need to be defined.
Sumario
La otocsclerosis es la causa mas comun de problemas auditivos entre los adullos caucásicos. Poco se conoce acerca de su etiología y de sus aspectos moleculares. Hasta ahora, los enlaces genéticos en la Otoesclerosis han sido demostrados en familias de la India y Bélgica mostrando la prescncia de dos loci de Otoesclerosis, OTSC1 y ORSC2, respectivamente. Nunca se ha realizado el análisis de enlaces en familias con otoeselerosis en Italia. Nosotros coleclamos los datos multigeneracionales de cuatro familias italianas con Otoesclerosis, que mostraron transmisión dominante de esa patologia. En este trabajo reportamos el análisis audiológico detallado de estas familias y el estudio de enlaces genéticos con los loci OTSC1 y ORSC2. El análisis estadistico reveló la auscncia de relación entre la enfermedad en las cuatro familias y los loci OTSC1 y OTSC2. Estos datos sugieren fuertemente la presencia de uno o más loci adicionales para la Otoesclerosis, que aún es necesario definir.
Key Words: