Total allele count distribution (TAC curves) improves number of contributor estimation for complex DNA mixtures

Abstract

As the forensic community is transitioning to probabilistic genotyping and the use of likelihood ratios to assign probative weight to DNA mixtures, the assessment of the number of contributors (NOC) needs to be more robust for mixture interpretation. However, NOC assessment can be challenging for low-template and/or high order mixtures. Here, we present a quick and easy-to-use tool to help with NOC estimation: total allele count curves (TAC curves). TAC curves for two to seven contributors were generated using sets of 20,000 in silico mixtures, for five populations (African American, Caucasian, Asian, Apache and Native Alaska) and for commonly used commercial STR kits (GlobalFiler^TM, PowerPlex® Fusion, PowerPlex® ESX 17 and Identifiler^TM). To assess the performance of TAC curves, the NOC was evaluated for 80 mixtures, with and without use of the curves. Results show that TAC curves allow for a better NOC assessment as correct evaluations rose from 10% when using maximal allele count (MAC) to 65% when also using TAC for four to six contributor mixtures.

Supplemental data for this article is available online at http://dx.doi.org/10.1080/00085030.2022.2028359 .

RÉSUMÉ

Au cours des dernières années, de nombreux laboratoires ont adopté le génotypage probabiliste et les rapports de vraisemblance (LR) dans l’évaluation du poids de la preuve ADN. Ainsi, l’évaluation du nombre de contributeurs (NOC) dans les résultats provenant de plus d’un contributeur (combinaisons d’ADN) se doit d’être le plus fiable possible, mais cette évaluation peut s’avérer difficile dans des résultats pour lesquels la quantité d’ADN est faible et/ou le nombre de contributeurs est élevé. Nous présentons ici un outil rapide et facile à utiliser pour faciliter l’estimation du NOC: les courbes du nombre total d’allèles (courbes TAC). Des courbes TAC pour des combinaisons de deux à sept contributeurs ont été générées à l’aide de séries de 20,000 combinaisons in silico, et ce, pour cinq populations (Afro-Américaine, Caucasienne, Asiatique, Apache et Alaskienne) et pour des kits STR commerciaux couramment utilisés (GlobalFilerTM, PowerPlex® Fusion, PowerPlex® ESX 17 et IdentifilerTM). Afin d’évaluer la performance des courbes TAC, le NOC a été évalué pour 80 combinaisons d’ADN, avec et sans l’utilisation des courbes. Les résultats montrent que les courbes TAC permettent une meilleure évaluation du NOC, puisque les bonnes évaluations sont passées de 10% en utilisant le nombre maximal d’allèles (MAC) à 65% en utilisant également les courbes TAC pour des combinaisons de quatre à six contributeurs.

Keywords:

• DNA mixtures
• probabilistic genotyping
• likelihood ratio
• maximum allele count
• number of contributors
• total allele count distributions

MOTS- CLEFS:

• Combinaisons ou mélanges d’ADN
• génotypage probabiliste
• likelihood ratio
• rapport de vraisemblance
• compte allélique maximum
• nombre de contributeurs
• courbes du nombre total d’allèles

Acknowledgements

The authors wish to thank the analysts for their help with NOC assessment of virtual mixtures.

Disclosure statement

No potential conflict of interest was reported by the authors.

B)