Idiopathic scoliosis: How much of a genetic disorder? Report of five pairs of monozygotic twins

Abstract

Purpose: The role of genetic factors in the development of Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) has been well documented; however, reports of the specific mode of genetic inheritance are inconclusive. These facts, combined with the phenotypic variability of this disorder, suggest that the genetic expression of idiopathic scoliosis may be dependent on multiple factors and genetic interactions. However, it seems questionable whether there is evidence for a genetic aetiology for adolescent idiopathic scoliosis, when in monozygotic twins there is no 100% concordance of the symptoms and prognosis.

Methods: Five pairs of monozygotic tested twins with the diagnosis of AIS were presented in the outpatient practice of the author. There was no history of scoliosis in any other member of the family.

Results: Pair 1: Growth is still left in both girls, however prognosis is totally different. The progression factor of the first girl was 1.75 and so she has a risk of >65% for curve progression, Cobb angle 40. Progression factor of the second girl was 0.56 and so she has a risk of <5% for curve progression, Cobb angle 18. Pair 2: Both girls presented with Risser 4. Cobb angle was 55° in one of the twins (progression factor: 3.1; risk for progression >95%) and 22° in the other (progression factor: 0.7; risk for progression <5%). Curve pattern was thoracic in the first, double major in the second girl. Pair 3: Two monozygotic tested boys with similar bad prognoses and similar curve pattern and similar degrees of curvature (90 and 100°). Pair 4: Two not tested girls with similar benign prognoses and similar curve patterns (18 and 22°). Pair 5: Two monozygotic tested girls with different prognoses and similar curve patterns (26 and 49°).

Conclusions: Different curve patterns in two of the five pairs of twins as well as different prognoses can be discussed as phenotypic variability of AIS, however the findings from the other three pairs may be interpreted in the way that genetic factors play a role in the aetiology of AIS.

• Adolescent idiopathic scoliosis
• aetiology
• monozygotic twins

El papel de los factores genéticos en el desarrollo de la Escoliosis Idiopática en los Adolescentes (AIS) ha sido bien documentada; sin embargo los reportes de la forma específica de herencia genética no son concluyentes. Estos hechos combinados con la variabilidad fenotípica de este padecimiento sugieren que la expresión genética de la escoliosis puede depender de factores múltiples y de interacciones genéticas. Sin embargo parece ser dudoso el que haya evidencia de una etiología genética para la Escoliosis Idiopática del Adolescente, cuando en los gemelos monocigóticos no hay concordancia del 100% de los síntomas y del pronóstico. Cinco pares de gemelos monocigóticos evaluados con el diagnóstico de AIS fueron presentados en la consulta externa del autor. No había historia previa de escoliosis en algún otro miembro de la familia.

Par 1: aún hay crecimiento en ambas niñas, sin embargo el pronóstico es totalmente diferente. El factor de progresión en la primera niña fue de 1.75 y por lo tanto tenía un riesgo >65% para la progresión de la curva, el ángulo de Cobb de 40°. El factor de progresión de la segunda niña fue de 0.56 y por lo tanto tenía un riesgo >5% para la progresión, ángulo de Cobb de 18°.

Par 2: ambas niñas presentaban Risser 4. El ángulo de Cobb fue de 55° en una de las gemelas (factor de progresión: 3.1, el riesgo de progresión >95%) y 22° en la otra (factor de progresión: 0.7, riesgo de progresión < 5%) el patrón de curva fue torácica en la primera y doblemente mayor en la segunda niña.

Par 3: dos niños monocigóticos evaluados con mal pronóstico similar y patrón de curva similar, así como un grado de curvatura similar (90 y 100°).

Par 4: dos niñas no evaluadas con pronóstico benigno similar y un patrón de curva similar (18 y 22°).

Par 5: Dos niñas monocigóticas evaluadas con un pronóstico diferente y con un patrón de curva similar (26 y 49°). Los patrones de curva diferentes en dos de los 5 pares de gemelos, así como los pronósticos diferentes pueden ser tratados como una variabilidad fenotipica de AIS, sin embargo los hallazgos de los otros 3 pares pueden ser interpretados en relación a la forma en que los factores genéticos juegan un papel en la etiología del AIS.

Palabras clave: Escoliosis Idiopática del Adolescente, etiología, gemelos monocigóticos