Auditory and verbal working memory deficits in a child with congenital aniridia due to a PAX6 mutation

Abstract

PAX6 encodes a transcriptional regulator that is essential for brain morphogenesis. Heterozygous PAX6 mutation is associated with aniridia and abnormalities of the interhemispheric pathway in humans. We present the case of a 12 year old boy with a known mutation of the PAX6 gene. There were parental concerns regarding his hearing, but repeated pure-tone audiograms were normal. He had a battery of standard central auditory tests, which gave abnormal results in tests which required auditory interhemispheric transfer (dichotic digits and pattern tests). A speech and language assessment, which yielded age-appropriate scores for speech, receptive and expressive language, revealed impaired verbal working memory. These test results were interpreted as indicating impaired auditory sensory and higher order interhemispheric transfer, consistent with reported findings in adults with mutations in PAX6, and correlated with his parent-reported hearing difficulties. This is the first report of central auditory and verbal working memory deficits in a child with a PAX6 mutation. Further research is needed to assess how these deficits impact on academic performance particularly in childhood.

• Central auditory processing
• Interhemispheric transfer
• Verbal working memory
• PAX6
• Aniridia
• Child

Sumario

El PAX6 codifica un regulador de transcripción que es esencial para la morfogénesis cerebral. La mutación heterocigótica del PAX6 se asocia a la aniridia y a anormalidades en las vías inter-hemisféricas en los humanos. Presentamos el caso de un niño de 12 años con una mutación conocida del gen PAX6. Existió preocupación en los padres en cuanto a su audición, pero los audiogramas tonales fueron normales repetidamente. Aplicamos una batería de evaluaciones auditivas estándar que fueron normales, en pruebas que requerían transferencia auditiva inter-hermisférica (Pruebas de dígitos y patrones dicóticos). Una evaluación del habla y del lenguaje, que demostró puntajes apropiados para la edad en cuanto al habla y al lenguaje receptivo y expresivo, reveló una alteración en la memoria verbal. Estos resultados fueron interpretados como indicadores de una alteración sensorial auditiva y en la transferencia inter-hemisférica de alto nivel, consistente con los hallazgos reportados en adultos con mutaciones en el PAX6, y correlacionado con las dificultades auditivas reportadas por los padres. Esto es parte de un reporte sobre deficiencias auditivas centrales y de memoria verbal en un niño con una mutación en el PAX6. Se necesita mayor investigación para evaluar cómo estas deficiencias impactan el desempeño académico, particularmente en la infancia.