Severe asthma and cystic fibrosis: Overlapping phenotypes?

Abstract

RATIONALE: Cystic fibrosis (CF) is known to mimic severe asthma. It is not known whether some severe asthma patients have a CF transmembrane conductance regulator-related disorder (CFTR-RD) or whether CFTR mutations contribute to asthma severity.

OBJECTIVES: To compare the clinical features of CFTR-RD and the prevalence of CFTR mutations in those with severe asthma and non-severe asthma.

METHOD: This retrospective observational study investigated individuals with suspected or confirmed asthma as identified with a diagnostic code of asthma between January 2010 and December 2012. Confirmed asthma and severe asthma were classified based on the Canadian Thoracic Society and American Thoracic Society/European Respiratory Society guidelines, respectively. Patient characteristics and investigations were abstracted.

RESULTS: Of 314 charts abstracted, 87 patients (28%) had confirmed asthma, of whom 64 (74%) had severe asthma, 16 (18%) had non-severe asthma and 7 (8%) had unknown asthma severity. Rhinosinusitis, nasal polyposis and bronchiectasis were more prevalent in severe versus non-severe asthma (53% vs. 19%, p = 0.023; 20% vs. 0%, p = 0.061; and 20% vs. 0%, respectively, p = 0.061). Sweat chloride values ≥30 mmol/L were detected in 5 (6%) patients with confirmed asthma, all of whom had severe asthma, and 5 (2%) patients with non-confirmed asthma. Of the 24 (8%) patients who underwent CFTR genotyping, 20 had mutations, 7 of whom had severe asthma. Ten patients met criteria for CF or CFTR-RD.

CONCLUSIONS: Features of CFTR-RD were seen frequently in severe asthma. Cases of CF, CFTR-RD and non-disease-causing mutations were detected in those with sweat chloride values in and below the borderline range. The clinical relevance of non-disease-causing mutations in severe asthma patients merits further research.

RÉSUMÉ

JUSTIFICATION: Il est bien connu que la fibrose kystique (FK) ressemble à l’asthme sévère. On ne sait pas si certains patients qui souffrent d’asthme sévère présentent une pathologie liée au régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR-RD) ou si des mutations du CFTR contribuent à la sévérité de l’asthme.

OBJECTIFS: Comparer les caractéristiques cliniques des CFTR-RD et la prévalence des mutations du CFTR chez les personnes atteintes d’asthme sévère et non sévère.

MÉTHODE: Cette étude observationnelle rétrospective portait sur des individus atteints d’asthme ou soupçonnés d’être atteints d’asthme tel qu’identifiés par un code de diagnostic de l’asthme entre janvier 2010 et décembre 2012. L’asthme confirmé et l’asthme sévère ont été classés selon les lignes directrices de la Société canadienne de thoracologie et la Société américaine de thoracologie/Société européenne de pneumologie, respectivement. Les caractéristiques des patients ainsi que les investigations auxquelles ils ont été soumis ont été résumées.

RÉSULTATS: Parmi les 314 dossiers étudiés, 87 patients (28 %) étaient atteints d’asthme confirmé, dont 64 (74 %) d’asthme sévère, 16 (18 %) d’asthme non sévère et 7 (8 %) d’asthme dont la sévérité était inconnue. La prévalence de la rhinosinusite, de la polypose nasale et de la bronchectasie était plus élevée chez les patients atteints d’asthme sévère que chez les patients atteints d’asthme non sévère (53 % comparativement à 19 %, p = 0,023; 20 % comparativement à 0 %, p = 0,061; et 20 % comparativement à 0 %, respectivement, p = 0,061). Une teneur en sel dans la sueur ≥30 mmol/L a été détectée chez 5 (6 %) des patients souffrant d’asthme confirmé, tous atteints d’asthme sévère, et chez 5 (2 %) des patients souffrant d’asthme non confirmé. Parmi les 24 patients (8 %) qui se sont soumis à un génotypage du CFTR, 20 présentaient des mutations, parmi lesquels 7 souffraient d’asthme sévère. Dix patients répondaient aux critères pour la fibrose kystique ou pour une CFTR-RD.

CONCLUSIONS: Les caractéristiques d’une CFTR-RD étaient souvent présentes dans les cas d’asthme sévère. Des cas de FK, de CFTR-RD et des mutations non pathogènes ont été détectés chez les patients qui présentaient une teneur en sel de la sueur dans la normale et sous la normale. La pertinence clinique des mutations non pathogènes chez les patients souffrant d’asthme sévère mérite de faire l’objet de recherches complémentaires.

Keywords:

• Severe asthma; cystic fibrosis; CFTR-related disorder

Disclosure statement

No potential conflict of interest was reported by the authors.

Funding

The authors reported there is no funding associated with the work featured in this article.