Hemihydranencephaly syndrome: Case report and review

Abstract

Background: Hemihydranencephaly (HHDNC) is a rare disorder with complete or almost complete unilateral absence of cerebral cortex.

Methods: This study describes a 27 months-old girl presenting with developmental delay and generalized weakness more on the left side. Bilateral blindness was noted since the age of 6 months.

Results: Her fundus examination revealed bilateral optic atrophy, dilated tortuous retinal veins with increased intra-ocular tension. She had polyuria and recurrent attacks of dehydration due to neurogenic diabetes insipidus. Her blood protein S was deficient. Her magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated HHDNC with nearly complete absence of the right cerebral hemisphere. Her MR-Arteriography demonstrated total occlusion of right middle and anterior cerebral arteries and attenuated and beaded right posterior cerebral artery. Diffusion tensor MR imaging revealed complete absence of right cortico-spinal and optic tracts with deficient left sided tracts.

Conclusion: In contrast to the good outcome of the few reported cases of HHDNC, this case had severe global disabilities.

• Hemihydranencephaly
• global developmental delay
• diabetes insipidus
• tractography
• diffusion tensor image
• polyuria

Objetivo: Hemihidranencefalia (HHDNC) es un raro desorden con ausencia unilateral completa o casi completa de la corteza cerebral.

Método: Este estudio describe una niña de 27 meses de edad que se presentó con retraso en el desarrollo y debilidad generalizada de predominio en el lado izquierdo, Se observó ceguera bilateral desde los 6 meses.

Resultados: La evaluación del fondo de ojo reveló atrofia óptica bilateral, venas retinianas tortuosas y dilatadas con incremento de la presión intraocular. Ella tenía poliuria y ataques recurrentes de deshidratación a causa de una diabetes insípida neurogénica. La proteína S sérica se encontraba deficiente. La imagen por resonancia magnética (MRI) demostró HHDNC con ausencia casi completa del hemisferio cerebral derecho. Su arteriografía-MR demostró oclusión total de las arterias cerebrales media derecha y anterior y atenuación del reborde de la arteria cerebral posterior derecha. La imagen con tensor de difusión MR reveló una ausencia completa del tracto cortico espinal derecho y los tractos ópticos con deficientes vías en el lado izquierdo.

Conclusiones: En contraste con los buenos resultados reportados en los pocos casos de HHDNC, este caso presentaba severa discapacidad global.

Palabras clave: Hemihidranencefalia, retraso global del desarrollo, diabetes insípida, tractografía, imagen con tensor de difusión