Phosphoglucomutase polymorphism detected by isoelectric focusing: gene frequencies, evolution and linkage

Summary

Four alleles at the phosphoglucomutase (PGM₁) locus in man have been recently demonstrated by isoelectric focusing, and in this study gene frequencies have been estimated for four populations, and significant differences have been indicated between the results. Pedigree analysis of the PGM₁ and rhesus loci confirm a weak linkage in males, but none in females. An examination of PGM₁ phenotypes in a range of primates shows that a proportion possess a band focusing at the same isoelectric point as human PGM¹⁺₁. We propose that all the human and primate alleles may have evolved from a common ancestral PGM¹⁺₁ locus.

Zusammenfassung

Jüngst wurden durch Isoelektrofokusierung vier Allele des Phosphoglukomutase-Lokus des Menschen (PGM₁) dargestellt. In dieser Arbeit werden für vier Bevölkerungen Genfrequenzen geschätzt, die Ergebnisse zeigen signifikante Unterschiede. Die Stammbaumanalyse des PGM₁- und Rhesus-Lokus bestätigen eine schwache Koppelung bei Männern, keine jedoch bei Frauen. Eine Prüfung der PGM₁-Phänotypen bei einer Reihe von Primaten zeigt, daß ein Teil von ihnen ein Band besitzt, das beim selben isoelektrischen Punkt wie menschliches PGM¹⁺₁ fokusiert. Wir schließen daraus, daß alle Allele des Menschen und der übrigen Primaten aus einem gemeinsame PGM¹⁺₁-Lokus evoluiert haben können.

Résumé

Quatre allèles du locus de la phosphoglucomutase (PGM₁) chez l'homme ont été récemment mis en évidence par focalisation isoélectrique; dans la présente étude les fréquences géniques en ont été estimées dans quatre populations, et des différences significatives sont apparues entre les résultats. L'analyse du pédigrée des locus PGM₁ et Rhesus confirment un faible linkage dans le sexe masculin, mais aucun dans le sexe féminin. Un examen des phénotypes PGM₁ dans une série de primates montre qu'une certaine proportion possèdent une bande focalisée au méme point isoélectrique que le PGM¹⁺₁ humain. Nous proposons que tous les allèles de l'homme et des primates peuvent avoir dérivé d'un locus ancestral commun PGM¹⁺₁.