Autosomal recessive disorders in Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada): estimation of inbreeding from isonymy

Summary

The total inbreeding coefficient of a group of 574 individuals with autosomal recessive disorders (ARD) from Saguenay-Lac-Saint-Jean, a geographically isolated region of northeastern Quebec, was estimated from isonymy and compared to the mean inbreeding coefficient calculated from the genealogies. Its value was compared to that of 1722 matched controls. The total inbreeding coefficient was similar in both ARD and control groups, but higher than the values calculated from the genealogies. Most of the increase was due to the random component of inbreeding. This isonymy study confirmed that the high frequency of ARD in Saguenay-Lac-Saint-Jean is mainly the result of founder effect and genetic drift.

Zusammenfassung

An einer Gruppe von 574 individuen mit autosomal rezessiven Krankheiten (ARD) aus Saguenay-Lac-Saint-Jean, einer geographisch isolierten Region im nordöstlichen Quebec, wurde der Gesamtinbreedingkoeffizient mittels Isonymie geschätzt und mit einem mittleren Inbreedingkoeffizienten verglichen, der auf der Basis von Genealogien berechnet wurde. Der Wert wurde ebenfalls mit dem für 1722 gematchte Kontrollen ermittelten Inbreedingkoeffizienten verglichen. Der Gesamtinbreedingkoeffizient war in beiden Gruppen, ARD und Kontrollen, ähnlich, jedoch höher als die Werte, die auf der Basis der Genealogien berechnet wurden. Der größte Teil der Erhöhung resultierte aus der zufälligen Komponente des Inbreedings. Diese Isonymiestudie bestätigte, daß die hohe Frequenz von ARD in Saguenay-Lac-Saint-Jean im wesentlichen das Resultat eines Foundereffekts und genetischer Drift ist.

Résumé

Le coefficient de consanguinité totale d'un groupe de 574 individus avec une anomalie récessive héréditaire (ARD) du Saguenay-Lac-Saint-Jean, une région géographiquement isolée du nord-est du Québec, a été estimé par isonymie et comparé au coefficient moyen de consanguinité calculé d'après les généalogies. Sa valeur: a été comparée à celle de 1722 contrôles appariés. Le coefficient total de consanguinité était analogue dans le groupe ARD et dans le groupe contrôle, mais plus élevé que celui calculé d'après les généalogies. La majeure partie de l'accroissement était due au composant de consanguinité aléatoire. Cette étude d'isonymie a confirmé que la fréquence élevée d'ARD au Saguenay-Lac-Saint-Jean est principalement le résultat d'un effect fondateur et de la dérive génétique.