D1S80 distribution in world populations with new data from the UK and the Indian sub-continent

Abstract

Background: Highly polymorphic genetic markers including variable number of tandem repeats (VNTRs), amplified fragment length polymorphisms (AMP-FLPs) and short tandem repeats (STRs) have been used successfully in disease diagnostics, forensics, paternity analysis and population diversity studies. The D1S80 locus has been extensively investigated in many populations but studies on the UK and Indian subcontinent populations are limited.

Aim: This study aims to enlarge our understanding of genetic variation at the D1S80 locus in the populations of the UK and the Indian subcontinent. Also, the spectrum of genetic variation at this locus in world populations is analysed.

Subjects and methods: Six geographically and ethnically diverse populations were genotyped for the D1S80 locus using the polymerase chain reaction (PCR) technique. Two UK populations were from the East Midlands and North East England, while Brahmins, Parsis, Sinhalese and Moors represented the Indian subcontinent populations. In addition, allele frequency data of the present study were compared with 78 world populations using different methods of multivariate analyses to document level and extent of genetic diversity.

Results: All study populations were in Hardy-Weinberg equilibrium. A trimodal distribution (alleles 18, 24 and 31) was observed in four populations (North East England, East Midlands, Brahmins and Parsis). The Sinhalese and the Moors had different trimodal distributions. The overall heterozygosity and the level of variation are comparable to many Caucasian populations. Multivariate analyses (correspondence analysis and multidimensional scaling analysis) provided similar results in differentiation of major ethnic population groups.

Conclusions: Since D1S80 variation shows considerable homogeneity within a given ethnic group, but marked variation among them, it is a useful anthropological marker for the differentiation of these populations.

Hintergrund: Hochgradig polymorphe genetische Marker einschließlich einer variablen Anzahl von Tandem-Repeats (VNTRs), amplifizierten Fragmentlängenpolymorphismen (AMPFLPs) und kurzen Tandem-Repeats (STRs) wurden erfolgreich für die Diagnose von Krankheiten, in der forensischen Medizin, bei der Vaterschaftsbegutachtung und in Bevölkerungstudien angewendet. Der D1S80 Locus wurde häufig in vielen Populationen nachgewiesen. Es gibt aber kaum Untersuchungen hierzu an Populationen in Großbritannien und vom indischen Subkontinent. Ziel: Diese Studie zielt darauf ab, unser Verständnis hinsichtlich der genetischen Variation am D1S80 Locus in den Populationen von Großbritannien und vom indischen Subkontinent zu erweitern. Es wird auch das Spektrum der genetischen Variation an diesem Locus in anderen Bevölkerungen analysiert. Material und Methoden: Sechs geographisch und ethnisch verschiedene Populationen wurden hinsichtlich des D1S80 Locus mit Polymerasekettenreaktion (PCR) analysiert. Zwei britische Populationen kamen aus den östlichen Midlands und Nordostengland, während Brahmins, Parsis, Sinhalese und Moors die Populationen des indischen Subkontinents repra¨sentieren. Zusa¨tzlich wurden Daten zu Allelfrequenzen von der vorliegenden Untersuchung mit 78 anderen Populationen verglichen. Zur Dokumentation der Art und des Ausmaßes der genetischen Variation kamen verschiedene multivariate Analysen zur Anwendung. Ergebnisse: Alle untersuchten Populationen befanden sich im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. Eine trimodale Verteilung (Allele 18, 24 und 31) wurde bei vier Populationen beobachtet (Nordostengland, o¨stliche Midlands, Brahmins und Parsis). Die Sinhalese und Moors hatten unterschiedliche trimodal Verteilungen. Die Gesamtheterozygoten und die Art der Variation sind mit vielen kaukasischen Bevo¨lkerungen vergleichbar. Multivariate Analysen (Korrespondenzanalyse und mehrdimensionale Scaling Analyse) lieferten a¨hnliche Ergebnisse hinsichtlich der Unterscheidung der ethnischen Hauptbevo¨lkerungsgruppen.

Arrière plan: Des marqueurs génétiques très polymorphes incluant divers nombres de répétitions de tandem (VNTRs), des amplifications de polymorphismes de longueurs de fragments (AMP-FLPs) et des répétitions de tandem courts (STRs) ont été utilisés avec succès pour effectuer des diagnostics de maladies, en médecine légale, pour les analyses de paternité et dans les études de diversité de populations. Le locus D1S80 a été largement étudié dans de nombreuses populations, mais il n'y en a qu'un petit nombre se rapportant aux populations du Royaume-Uni et du sous-continent indien. Objectif: cette étude a pour but d'accroître notre connaissance de la variation génétique au locus D1S80 dans la population du Royaume-Uni et du sous-continent indien, ainsi que d'analyser le spectre de sa variation génétique au niveau mondial. Sujets et méthodes: six populations géographiquement et ethniquement diversifiées ont été génotypées pour le locus D1S80 par technique de réaction de polymérase en chaîne (PCR). Deux populations du RoyaumeUni provenaient des Midlands de l'est et du nord-est de l'Angleterre, tandis que des brahmanes, des parsis des ceylanais et des moors représentaient les populations du sous-continent indien. De plus, afin d'apporter des documents sur le niveau et l'étendue de la diversité génétique, les fréquences alléliques de la présente étude ont été comparées par diverses méthodes d'analyse multivariée avec 78 populations du monde entier. Résultats: toutes les populations étudiées étaient en équilibre de Hardy-Weinberg. On a observé une distribution trimodale (allèles 18, 24 et 31) dans quatre populations (nord-est de l'Angleterre, Midlands de l'est, brahmanes et parsis), les cinghalais et les moors présentaient des distributions trimodales différentes. L'hétérozygosité générale et le niveau de variation sont comparables à ceux de nombreuses populations caucasiennes. Les analyses multivariées (analyse de correspondance et muldimensional scaling) apportaient des résultats similaires quant à la différenciation des principaux ensembles ethniques. Conclusions: étant donnéque le locus DIS80 présente une grande homogénéité à l'intérieur d'un même groupe ethnique mais aussi de fortes variations intergroupes, il constitue un marqueur anthropologique utile pour la différenciation de ces populations.